| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165314029C>T | CA16617263 | SCN2A | c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.1667C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1388C>T n.1447C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165314029C= | CA1304532745 | SCN2A | c.1304C= (p.Thr435=) n.1667C= c.1175C= (p.Thr392=) c.*1827C= (n.*1827C=) c.908C= (p.Thr303=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.1388C= n.1447C= c.1274C= (p.Thr425=) c.551C= (p.Thr184=) | dbSNP |