| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929307del | CA16617145 | SLC2A1 | c.875del (p.Tyr292PhefsTer?) n.193del n.1176del n.1324del c.754del (n.754del) c.415+1319del c.*190del (n.*190del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929307T= | CA3071928951 | SLC2A1 | c.875A= (p.Tyr292=) n.193A= n.1176A= n.1324A= c.754A= (n.754A=) c.415+1319A= c.*190A= (n.*190A=) | dbSNP dbSNP |