Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22227506G>A | CA412574278 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-1G>A (n.520-1G>A) n.750-1G>A n.1640-1G>A c.1966-1G>A (n.1966-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) n.289C>T n.1012C>T c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) n.2806-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22227506G>C | CA16621336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-1G>C (n.520-1G>C) n.750-1G>C n.1640-1G>C c.1966-1G>C (n.1966-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) n.289C>G n.1012C>G c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) n.2806-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22227506G>T | CA412574279 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-1G>T (n.520-1G>T) n.750-1G>T n.1640-1G>T c.1966-1G>T (n.1966-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) n.289C>A n.1012C>A c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) n.2806-1G>T | ClinVar dbSNP |