| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210532C>T | CA16620651 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>T c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.551+1539G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.4312G>A c.683G>A (n.683G>A) c.949+1539G>A (n.949+1539G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1410G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.1449G>A n.969+1539G>A n.1024+1337G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80210532C= | CA2277862215 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C= c.1429G= (p.Asp477=) c.551+1539G= c.*639G= (n.*639G=) n.4312G= c.683G= (n.683G=) c.949+1539G= (n.949+1539G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1410G= c.*1333G= (n.*1333G=) n.1449G= n.969+1539G= n.1024+1337G= n.1343G= | dbSNP dbSNP |