| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76303853C>T | CA16618562 | HSPB1 | c.416C>T (p.Thr139Met) c.411C>T (p.His137=) c.365-131C>T (n.365-131C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.407+9C>T (n.407+9C>T) c.415C>T (p.Arg139Cys) n.649C>T c.451C>T (p.Arg151Cys) n.132C>T c.446C>T (p.Thr149Met) c.-89C>T (n.-89C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76303853C= | CA1718330951 | HSPB1 | c.416C= (p.Thr139=) c.411C= (p.His137=) c.365-131C= (n.365-131C=) c.*72C= (n.*72C=) c.407+9C= (n.407+9C=) c.415C= (p.Arg139=) n.649C= c.451C= (p.Arg151=) n.132C= c.446C= (p.Thr149=) c.-89C= (n.-89C=) c.*580C= (n.*580C=) | dbSNP |