| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174757676C>T | CA16617327 | CHRNA1 | c.-255-1G>A (n.-255-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.234+1655G>A (n.234+1655G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.256-1G>A (n.256-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174757676C= | CA1308835911 | CHRNA1 | c.-255-1G= (n.-255-1G=) c.310-1G= (n.310-1G=) c.235-1G= (n.235-1G=) c.234+1655G= (n.234+1655G=) c.331-1G= (n.331-1G=) c.256-1G= (n.256-1G=) | dbSNP |