| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22245339T>A | CA412575175 | PHEX,PTCHD1-AS | c.631T>A (p.Cys211Ser) c.624+17728T>A (n.624+17728T>A) n.861T>A n.1751T>A c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.2071-2512T>A (n.2071-2512T>A) c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) n.140+8600A>T n.127+8600A>T n.850+8600A>T c.1786T>A (p.Cys596Ser) n.2917T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22245339T>C | CA16621339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.631T>C (p.Cys211Arg) c.624+17728T>C (n.624+17728T>C) n.861T>C n.1751T>C c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.2071-2512T>C (n.2071-2512T>C) c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) n.140+8600A>G n.127+8600A>G n.850+8600A>G c.1786T>C (p.Cys596Arg) n.2917T>C | ClinVar dbSNP |