| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135211del | CA16617000 | LMNA | c.277del (p.Glu93ArgfsTer?) c.835del (p.Glu279ArgfsTer?) n.1210del c.*185del (n.*185del) c.*634del (n.*634del) n.528del c.*635del (n.*635del) c.*306del (n.*306del) c.592del (p.Glu198ArgfsTer?) n.99del c.499del (p.Glu167ArgfsTer?) c.538del (p.Glu180ArgfsTer?) n.180del c.*509del (n.*509del) n.196del c.171del (p.Arg58GlufsTer?) n.1084del n.1082del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135211G= | CA1200472082 | LMNA | c.277G= (p.Glu93=) c.835G= (p.Glu279=) n.1210G= c.*185G= (n.*185G=) c.*634G= (n.*634G=) n.528G= c.*635G= (n.*635G=) c.*306G= (n.*306G=) c.592G= (p.Glu198=) n.99G= c.499G= (p.Glu167=) c.538G= (p.Glu180=) n.180G= c.*509G= (n.*509G=) n.196G= c.171G= (p.Leu57=) n.1084G= n.1082G= | dbSNP dbSNP |