| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47987264C>G | CA2573053670 | COL2A1 | c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) c.1266+5G>C (n.1266+5G>C) n.190+5G>C c.1410+5G>C (n.1410+5G>C) c.1407+5G>C (n.1407+5G>C) c.354+5G>C (n.354+5G>C) c.1200+5G>C (n.1200+5G>C) c.720+5G>C (n.720+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47987264C>T | CA16619529 | COL2A1 | c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) n.190+5G>A c.1410+5G>A (n.1410+5G>A) c.1407+5G>A (n.1407+5G>A) c.354+5G>A (n.354+5G>A) c.1200+5G>A (n.1200+5G>A) c.720+5G>A (n.720+5G>A) | ClinVar dbSNP |