| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42317182G>A | CA16620408 | STAT3 | c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.232C>T n.261C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*491-331C>T (n.*491-331C>T) n.420C>T c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.2099-331C>T (n.2099-331C>T) n.2344C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.2561C>T c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.2387C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.381C>T n.42C>T c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2084C>T (p.Pro695Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.42317182G>C | CA399580170 | STAT3 | c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.232C>G n.261C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*491-331C>G (n.*491-331C>G) n.420C>G c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.2099-331C>G (n.2099-331C>G) n.2344C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.2561C>G c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.2387C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.381C>G n.42C>G c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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