| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34784872T>A | CA16617140 | GJB3,SMIM12 | c.110T>A (p.Val37Glu) c.208-66463A>T (n.208-66463A>T) n.1001+13499A>T n.1023+13499A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.34784872T= | CA1162033205 | GJB3,SMIM12 | c.110T= (p.Val37=) c.208-66463A= (n.208-66463A=) n.1001+13499A= n.1023+13499A= | dbSNP |