| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166045072A>G | CA16617309 | SCN1A | c.1633T>C (p.Tyr545His) c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.1885T>C c.1630T>C (p.Tyr544His) c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.4106T>C n.1817T>C c.-793T>C (n.-793T>C) n.2038T>C n.2019T>C n.2024T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045072A>C | CA349069088 | SCN1A | c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.1885T>G c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.4106T>G n.1817T>G c.-793T>G (n.-793T>G) n.2038T>G n.2019T>G n.2024T>G | ClinVar dbSNP |