| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128222505G>T | CA16618753 | DNM1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.672G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.864G>T n.838G>T n.1153G>T n.1129G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222505G>A | CA375016048 | DNM1 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.672G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.864G>A n.838G>A n.1153G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222505G= | CA1880168443 | DNM1 | c.1037G= (p.Gly346=) c.672G= c.*181G= (n.*181G=) c.864G= n.838G= n.1153G= n.1129G= | dbSNP |