| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353108G>C | CA16620003 | HEXA | n.2876C>G c.530C>G (p.Ser177Cys) c.550C>G (n.550C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.677-1874C>G (n.677-1874C>G) n.561C>G c.254-1874C>G (n.254-1874C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.413-1874C>G (n.413-1874C>G) c.714C>G (n.714C>G) n.2368C>G c.978C>G (n.978C>G) c.*237-1874C>G (n.*237-1874C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.412+2451C>G (n.412+2451C>G) c.504-1874C>G (n.504-1874C>G) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.402C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.531C>G n.5934C>G n.418-1874C>G n.1031C>G n.572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72353108G= | CA2186746503 | HEXA | n.2876C= c.530C= (p.Ser177=) c.550C= (n.550C=) c.*192C= (n.*192C=) c.677-1874C= (n.677-1874C=) n.561C= c.254-1874C= (n.254-1874C=) c.*333C= (n.*333C=) c.*428C= (n.*428C=) c.413-1874C= (n.413-1874C=) c.714C= (n.714C=) n.2368C= c.978C= (n.978C=) c.*237-1874C= (n.*237-1874C=) c.861C= (n.861C=) c.412+2451C= (n.412+2451C=) c.504-1874C= (n.504-1874C=) c.563C= (p.Ser188=) c.402C= c.*51C= (n.*51C=) c.531C= n.5934C= n.418-1874C= n.1031C= n.572C= | dbSNP |