| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22227602T>G | CA16621338 | PHEX,PTCHD1-AS | c.615T>G (p.Ser205Arg) n.845T>G n.1735T>G c.2061T>G (p.Ser687Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.954T>G (p.Ser318Arg) n.333A>C n.193A>C n.916A>C c.1770T>G (p.Ser590Arg) n.2901T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227602T>C | CA515427517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.615T>C (p.Ser205=) n.845T>C n.1735T>C c.2061T>C (p.Ser687=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.954T>C (p.Ser318=) n.333A>G n.193A>G n.916A>G c.1770T>C (p.Ser590=) n.2901T>C | dbSNP |