| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61088191C>T | CA16617174 | NFIA | c.70C>T (p.Arg24Ter) c.46C>T (p.Arg16Ter) n.43C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.205C>T (p.Arg69Ter) c.139C>T (p.Arg47Ter) c.-72C>T (n.-72C>T) n.149+6276C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088191C= | CA1170525675 | NFIA | c.70C= (p.Arg24=) c.46C= (p.Arg16=) n.43C= c.*162C= (n.*162C=) c.205C= (p.Arg69=) c.139C= (p.Arg47=) c.-72C= (n.-72C=) n.149+6276C= | dbSNP |