| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128222540G>T | CA16618754 | DNM1 | c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.707G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.899G>T n.873G>T c.12G>T n.1188G>T n.1164G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222540G= | CA1880168514 | DNM1 | c.1072G= (p.Gly358=) c.707G= c.*216G= (n.*216G=) c.899G= n.873G= c.12G= n.1188G= n.1164G= | dbSNP |
| 9 | g.128222540G>A | CA375016240 | DNM1 | c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.707G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.899G>A n.873G>A c.12G>A n.1188G>A n.1164G>A | dbSNP gnomAD v4 |