| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210920040T>G | CA16617050 | KCNH1 | c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) c.395A>C c.952-58846A>C (n.952-58846A>C) n.430A>C c.852A>C (p.Lys284Asn) n.1265A>C c.311-115874A>C (n.311-115874A>C) c.951+98824A>C (n.951+98824A>C) c.1032+98743A>C (n.1032+98743A>C) c.311-144496A>C (n.311-144496A>C) n.1083A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.210920040T= | CA2484836194 | KCNH1 | c.1062A= (p.Lys354=) c.981A= (p.Lys327=) c.395A= c.952-58846A= (n.952-58846A=) n.430A= c.852A= (p.Lys284=) n.1265A= c.311-115874A= (n.311-115874A=) c.951+98824A= (n.951+98824A=) c.1032+98743A= (n.1032+98743A=) c.311-144496A= (n.311-144496A=) n.1083A= c.-115A= (n.-115A=) | dbSNP |