| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210766C>T | CA16620652 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C>T c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.551+1305G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.4078G>A c.449G>A (n.449G>A) c.949+1305G>A (n.949+1305G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1176G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1215G>A n.969+1305G>A n.1024+1103G>A n.1109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210766C= | CA2277862332 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C= c.1195G= (p.Asp399=) c.551+1305G= c.*405G= (n.*405G=) n.4078G= c.449G= (n.449G=) c.949+1305G= (n.949+1305G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1176G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.1215G= n.969+1305G= n.1024+1103G= n.1109G= | dbSNP |