| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950983G>A | CA16618406 | KCNH2 | n.1381C>T n.207C>T n.2916C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1370C>T n.1715C>T n.2306C>T c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1906C>T (p.Gln636Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950983G= | CA1752434201 | KCNH2 | n.1381C= n.207C= n.2916C= c.2083C= (p.Gln695=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1735C= (p.Gln579=) n.1370C= n.1715C= n.2306C= c.1783C= (p.Gln595=) c.1933C= (p.Gln645=) c.1906C= (p.Gln636=) | dbSNP |