| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126546338C>T | CA16618099 | ALDH7A1 | c.1551G>A (p.Met517Ile) c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.298G>A n.1978G>A c.1549G>A n.1316G>A n.1085G>A c.1431G>A (p.Met477Ile) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1007G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1497G>A c.1440G>A (p.Met480Ile) n.1761G>A c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1146G>A (p.Met382Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126546338C= | CA1580440978 | ALDH7A1 | c.1551G= (p.Met517=) c.*1460G= (n.*1460G=) n.298G= n.1978G= c.1549G= n.1316G= n.1085G= c.1431G= (p.Met477=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.1711G= (n.1711G=) c.1596G= (p.Met532=) c.1350G= (p.Met450=) c.1371G= (p.Met457=) c.1542G= (p.Met514=) c.1007G= c.*1395G= (n.*1395G=) n.1497G= c.1440G= (p.Met480=) n.1761G= c.1359G= (p.Met453=) c.1467G= (p.Met489=) c.1146G= (p.Met382=) | dbSNP |