| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101192008T>C | CA16619609 | NALCN | c.1673A>G (p.Asp558Gly) n.1771A>G n.1753A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1586A>G (p.Asp529Gly) n.1847A>G n.1769A>G n.1827A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101192008T= | CA2114439193 | NALCN | c.1673A= (p.Asp558=) n.1771A= n.1753A= c.*1110A= (n.*1110A=) c.1586A= (p.Asp529=) n.1847A= n.1769A= n.1827A= c.1730A= (p.Asp577=) c.1643A= (p.Asp548=) c.1226A= (p.Asp409=) c.908A= (p.Asp303=) | dbSNP |