| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165388770T>C | CA16617271 | SCN2A | c.4964T>C (p.Met1655Thr) c.*3283T>C (n.*3283T>C) c.*2951T>C (n.*2951T>C) c.*5487T>C (n.*5487T>C) c.*2906T>C (n.*2906T>C) c.4568T>C (p.Met1523Thr) n.8395T>C c.4934T>C (p.Met1645Thr) c.4211T>C (p.Met1404Thr) c.2762T>C (p.Met921Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165388770T= | CA1304563960 | SCN2A | c.4964T= (p.Met1655=) c.*3283T= (n.*3283T=) c.*2951T= (n.*2951T=) c.*5487T= (n.*5487T=) c.*2906T= (n.*2906T=) c.4568T= (p.Met1523=) n.8395T= c.4934T= (p.Met1645=) c.4211T= (p.Met1404=) c.2762T= (p.Met921=) | dbSNP |