| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688792T>C | CA16619555 | SCN8A | n.2416T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.615-213T>C (n.615-213T>C) n.743-213T>C c.165-213T>C (n.165-213T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688792T>A | CA385223825 | SCN8A | n.2416T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.615-213T>A (n.615-213T>A) n.743-213T>A c.165-213T>A (n.165-213T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688792T= | CA2036159486 | SCN8A | n.2416T= c.649T= (p.Ser217=) c.615-213T= (n.615-213T=) n.743-213T= c.165-213T= (n.165-213T=) | dbSNP |