| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70118235T>C | CA16618552 | AUTS2 | c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.479+2T>C c.123+2T>C (n.123+2T>C) c.405T>C c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.150+2T>C (n.150+2T>C) n.473+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70118235T= | CA1715876681 | AUTS2 | c.624+2T= (n.624+2T=) n.479+2T= c.123+2T= (n.123+2T=) c.405T= c.387+2T= (n.387+2T=) c.150+2T= (n.150+2T=) n.473+2T= c.333+2T= (n.333+2T=) | dbSNP |