| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61743062del | CA16620519 | BRIP1 | c.2330del (p.Arg777LeufsTer4) c.2460del (n.2460del) n.1070del n.1409del c.*1756del (n.*1756del) n.8207del c.2108del (p.Arg703LeufsTer4) c.2390del (p.Arg797LeufsTer4) n.460del n.743del c.1823del (p.Arg608LeufsTer4) c.395del (p.Arg132LeufsTer4) c.313del c.2270del (p.Arg757LeufsTer4) c.2189del (p.Arg730LeufsTer4) c.1907del (p.Arg636LeufsTer4) n.524-1119del c.1847del (p.Arg616LeufsTer4) c.476del (p.Arg159LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743062C= | CA2269154967 | BRIP1 | c.2330G= (p.Arg777=) c.2460G= (n.2460G=) n.1070G= n.1409G= c.*1756G= (n.*1756G=) n.8207G= c.2108G= (p.Arg703=) c.2390G= (p.Arg797=) n.460G= n.743G= c.1823G= (p.Arg608=) c.395G= (p.Arg132=) c.313G= c.2270G= (p.Arg757=) c.2189G= (p.Arg730=) c.1907G= (p.Arg636=) n.524-1119C= c.1847G= (p.Arg616=) c.476G= (p.Arg159=) | dbSNP dbSNP |