| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143323319T>C | CA16618364 | CLCN1 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.465-254T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.155-254T>C c.165T>C n.154+1471T>C n.794T>C c.403+1471T>C (n.403+1471T>C) n.809T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143323319T= | CA1748883117 | CLCN1 | c.707T= (p.Val236=) c.465-254T= c.161T= (p.Val54=) c.155-254T= c.165T= n.154+1471T= n.794T= c.403+1471T= (n.403+1471T=) n.809T= | dbSNP |