Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166056406C>T | CA2573133525 | SCN1A | c.473+5G>A (n.473+5G>A) c.*263+5G>A (n.*263+5G>A) n.725+5G>A c.*27+5G>A (n.*27+5G>A) n.2946+5G>A n.657+5G>A c.-1953+5G>A (n.-1953+5G>A) n.878+5G>A n.859+5G>A n.864+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166056406C>G | CA16617317 | SCN1A | c.473+5G>C (n.473+5G>C) c.*263+5G>C (n.*263+5G>C) n.725+5G>C c.*27+5G>C (n.*27+5G>C) n.2946+5G>C n.657+5G>C c.-1953+5G>C (n.-1953+5G>C) n.878+5G>C n.859+5G>C n.864+5G>C | ClinVar dbSNP |