Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166056406C>TCA2573133525SCN1Ac.473+5G>A (n.473+5G>A)
c.*263+5G>A (n.*263+5G>A)
n.725+5G>A
c.*27+5G>A (n.*27+5G>A)
n.2946+5G>A
n.657+5G>A
c.-1953+5G>A (n.-1953+5G>A)
n.878+5G>A
n.859+5G>A
n.864+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166056406C>GCA16617317SCN1Ac.473+5G>C (n.473+5G>C)
c.*263+5G>C (n.*263+5G>C)
n.725+5G>C
c.*27+5G>C (n.*27+5G>C)
n.2946+5G>C
n.657+5G>C
c.-1953+5G>C (n.-1953+5G>C)
n.878+5G>C
n.859+5G>C
n.864+5G>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched