| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35119612A>C | CA16620396 | RAD51D | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-95+1679T>G (n.-95+1679T>G) c.-276+88T>G (n.-276+88T>G) n.233-440T>G c.-350T>G (n.-350T>G) n.159+1679T>G n.178-440T>G n.191+1679T>G n.213T>G c.-134+1679T>G (n.-134+1679T>G) c.-157+435T>G (n.-157+435T>G) n.232+1679T>G c.88+88T>G (n.88+88T>G) c.3+1679T>G (n.3+1679T>G) n.258T>G n.147T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35119612A>T | CA399092629 | RAD51D | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-95+1679T>A (n.-95+1679T>A) c.-276+88T>A (n.-276+88T>A) n.233-440T>A c.-350T>A (n.-350T>A) n.159+1679T>A n.178-440T>A n.191+1679T>A n.213T>A c.-134+1679T>A (n.-134+1679T>A) c.-157+435T>A (n.-157+435T>A) n.232+1679T>A c.88+88T>A (n.88+88T>A) c.3+1679T>A (n.3+1679T>A) n.258T>A n.147T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35119612A>G | CA399092628 | RAD51D | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-95+1679T>C (n.-95+1679T>C) c.-276+88T>C (n.-276+88T>C) n.233-440T>C c.-350T>C (n.-350T>C) n.159+1679T>C n.178-440T>C n.191+1679T>C n.213T>C c.-134+1679T>C (n.-134+1679T>C) c.-157+435T>C (n.-157+435T>C) n.232+1679T>C c.88+88T>C (n.88+88T>C) c.3+1679T>C (n.3+1679T>C) n.258T>C n.147T>C | ClinVar dbSNP |