| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127668174G>A | CA16618741 | STXBP1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.831G>A n.725G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.795-1724G>A (n.795-1724G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668174G>T | CA374934711 | STXBP1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.831G>T n.725G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.795-1724G>T (n.795-1724G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668174G= | CA1879913642 | STXBP1 | c.847G= (p.Ala283=) c.889G= (p.Ala297=) c.*531G= (n.*531G=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.831G= n.725G= c.880G= (p.Ala294=) c.795-1724G= (n.795-1724G=) | dbSNP |