| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001414A>G | CA16616964 | MFN2 | c.830A>G (p.His277Arg) c.485A>G (p.His162Arg) n.1255A>G n.1065A>G n.958A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.321A>G n.1190A>G n.1336A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001414A= | CA1153919442 | MFN2 | c.830A= (p.His277=) c.485A= (p.His162=) n.1255A= n.1065A= n.958A= c.*832A= (n.*832A=) n.321A= n.1190A= n.1336A= c.613A= (p.Thr205=) | dbSNP |