| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212916G>A | CA16621328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.212G>A (p.Gly71Glu) n.442G>A n.1332G>A c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1049-10146C>T c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.2498G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.22212916G= | CA2419206699 | PHEX,PTCHD1-AS | c.212G= (p.Gly71=) n.442G= n.1332G= c.1658G= (p.Gly553=) c.902G= (p.Gly301=) c.551G= (p.Gly184=) n.1049-10146C= c.1367G= (p.Gly456=) n.2498G= | dbSNP |