| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22038501C>G | CA412565681 | PHEX | n.577C>G n.544+5378C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-141C>G (n.-141C>G) n.830C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22038501C>T | CA16621305 | PHEX | n.577C>T n.544+5378C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-141C>T (n.-141C>T) n.830C>T | ClinVar dbSNP |