| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44889385A>G | CA16621023 | ITGB2 | n.975T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) n.1168T>C n.3824T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1561T>C (p.Cys521Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889385A>T | CA410484003 | ITGB2 | n.975T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1597T>A (p.Cys533Ser) n.1168T>A n.3824T>A c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1561T>A (p.Cys521Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889385A= | CA2391873811 | ITGB2 | n.975T= c.1840T= (p.Cys614=) c.1768T= (p.Cys590=) c.1597T= (p.Cys533=) n.1168T= n.3824T= c.*1595T= (n.*1595T=) c.*459T= (n.*459T=) c.1561T= (p.Cys521=) | dbSNP |