| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44886837C>G | CA16621021 | ITGB2 | n.1353G>C c.2218G>C (p.Gly740Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.1546G>C n.505G>C n.4202G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1939G>C (p.Gly647Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886837C>T | CA410482550 | ITGB2 | n.1353G>A c.2218G>A (p.Gly740Ser) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.1975G>A (p.Gly659Ser) n.1546G>A n.505G>A n.4202G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1939G>A (p.Gly647Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886837C= | CA2391872425 | ITGB2 | n.1353G= c.2218G= (p.Gly740=) c.2146G= (p.Gly716=) c.1975G= (p.Gly659=) n.1546G= n.505G= n.4202G= c.*1973G= (n.*1973G=) c.*837G= (n.*837G=) c.1939G= (p.Gly647=) | dbSNP |