| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649076G>A | CA16618851 | GALT | c.*487G>A (n.*487G>A) c.899G>A (p.Trp300Ter) c.572G>A (p.Trp191Ter) n.155G>A n.979G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1371G>A n.1360G>A n.1006G>A n.347G>A c.432+620G>A (n.432+620G>A) n.1474G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649076G= | CA1845640618 | GALT | c.*487G= (n.*487G=) c.899G= (p.Trp300=) c.572G= (p.Trp191=) n.155G= n.979G= c.*519G= (n.*519G=) n.1371G= n.1360G= n.1006G= n.347G= c.432+620G= (n.432+620G=) n.1474G= | dbSNP |