| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146566C>G | CA351753948 | VHL | c.*70C>G (n.*70C>G) c.600-3221C>G (n.600-3221C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.341-3221C>G (n.341-3221C>G) n.529C>G c.*18-3221C>G (n.*18-3221C>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146566C>T | CA432421842 | VHL | c.*70C>T (n.*70C>T) c.600-3221C>T (n.600-3221C>T) c.393C>T (p.Asn131=) c.341-3221C>T (n.341-3221C>T) n.529C>T c.*18-3221C>T (n.*18-3221C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146566C>A | CA16617789 | VHL | c.*70C>A (n.*70C>A) c.600-3221C>A (n.600-3221C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.341-3221C>A (n.341-3221C>A) n.529C>A c.*18-3221C>A (n.*18-3221C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |