Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022627C>G | CA338270045 | SDHB | c.575G>C (p.Cys192Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) n.171G>C n.410G>C n.680G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022627C>T | CA16617020 | SDHB | c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.171G>A n.410G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |