| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95459654G>C | CA374112985 | PTCH1 | c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.2830C>G (p.Arg944Gly) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.2380C>G (p.Arg794Gly) n.164C>G c.2833C>G (p.Arg945Gly) c.2602C>G (n.2602C>G) n.183C>G c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.1993C>G (p.Arg665Gly) n.2855C>G n.3572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95459654G>T | CA466111536 | PTCH1 | c.2635C>A (p.Arg879=) c.2830C>A (p.Arg944=) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.2380C>A (p.Arg794=) n.164C>A c.2833C>A (p.Arg945=) c.2602C>A (n.2602C>A) n.183C>A c.2677C>A (p.Arg893=) c.1993C>A (p.Arg665=) n.2855C>A n.3572C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95459654G>A | CA16618903 | PTCH1 | c.2635C>T (p.Arg879Ter) c.2830C>T (p.Arg944Ter) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.2380C>T (p.Arg794Ter) n.164C>T c.2833C>T (p.Arg945Ter) c.2602C>T (n.2602C>T) n.183C>T c.2677C>T (p.Arg893Ter) c.1993C>T (p.Arg665Ter) n.2855C>T n.3572C>T | ClinVar dbSNP |