| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210592878G>T | CA16617422 | CPS1 | c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) n.1999-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.210592878G= | CA1325073314 | CPS1 | c.1087-1G= (n.1087-1G=) c.1105-1G= (n.1105-1G=) c.1120-1G= (n.1120-1G=) n.1999-1G= | dbSNP |
| 2 | g.210592878G>A | CA350430706 | CPS1 | c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) n.1999-1G>A | dbSNP |