| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103785675G>A | CA16621168 | PLP1,RAB9B | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.362G>A n.220G>A n.249G>A n.177G>A n.176G>A n.400G>A n.328G>A c.5-72G>A (n.5-72G>A) n.862+7006C>T n.457+7006C>T n.743+7006C>T n.432+7006C>T n.718+7006C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.103785675G>T | CA414102051 | PLP1,RAB9B | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.362G>T n.220G>T n.249G>T n.177G>T n.176G>T n.400G>T n.328G>T c.5-72G>T (n.5-72G>T) n.862+7006C>A n.457+7006C>A n.743+7006C>A n.432+7006C>A n.718+7006C>A | ClinVar dbSNP |