| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991497G>C | CA16617276 | SCN1A | c.*3814C>G (n.*3814C>G) c.5778C>G (p.Tyr1926Ter) c.5745C>G (p.Tyr1915Ter) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*3271C>G (n.*3271C>G) c.2640C>G c.5742C>G (p.Tyr1914Ter) c.5496C>G (p.Tyr1832Ter) c.*5332C>G (n.*5332C>G) c.*3721C>G (n.*3721C>G) n.8251C>G c.5694C>G (p.Tyr1898Ter) n.176-24116G>C c.5775C>G (p.Tyr1925Ter) c.5691C>G (p.Tyr1897Ter) c.3336C>G (p.Tyr1112Ter) n.6214C>G n.6228C>G n.6200C>G n.6195C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991497G= | CA1304836421 | SCN1A | c.*3814C= (n.*3814C=) c.5778C= (p.Tyr1926=) c.5745C= (p.Tyr1915=) c.*2611C= (n.*2611C=) c.*3271C= (n.*3271C=) c.2640C= c.5742C= (p.Tyr1914=) c.5496C= (p.Tyr1832=) c.*5332C= (n.*5332C=) c.*3721C= (n.*3721C=) n.8251C= c.5694C= (p.Tyr1898=) n.176-24116G= c.5775C= (p.Tyr1925=) c.5691C= (p.Tyr1897=) c.3336C= (p.Tyr1112=) n.6214C= n.6228C= n.6200C= n.6195C= | dbSNP |