| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89325525G>A | CA10602206 | POLG | c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.946C>T c.1451C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.2072C>T n.1977C>T c.256C>T c.63C>T n.76C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89325525G= | CA2194550114 | POLG | c.1874C= (p.Pro625=) c.1475C= (p.Pro492=) c.*441C= (n.*441C=) c.611C= (p.Pro204=) c.946C= c.1451C= c.194C= (p.Pro65=) n.2072C= n.1977C= c.256C= c.63C= n.76C= c.*1257C= (n.*1257C=) | dbSNP |
| 15 | g.89325525G>C | CA393759180 | POLG | c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.946C>G c.1451C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.2072C>G n.1977C>G c.256C>G c.63C>G n.76C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) | ClinVar dbSNP |