| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131582620G>C | CA16618244 | ARG1,MED23 | c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.*353-1G>C (n.*353-1G>C) c.306-440G>C (n.306-440G>C) n.450-1G>C c.4095+5089C>G (n.4095+5089C>G) c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.4077+5089C>G (n.4077+5089C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131582620G= | CA1664136382 | ARG1,MED23 | c.466-1G= (n.466-1G=) c.412-1G= (n.412-1G=) c.*353-1G= (n.*353-1G=) c.306-440G= (n.306-440G=) n.450-1G= c.4095+5089C= (n.4095+5089C=) c.490-1G= (n.490-1G=) c.4077+5089C= (n.4077+5089C=) | dbSNP |