| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6005939del | CA16618545 | PMS2 | c.116del (p.Val39GlufsTer4) n.181del c.-290del (n.-290del) c.-100del (n.-100del) n.188del c.-52-1881del (n.-52-1881del) c.-237del (n.-237del) n.196del n.172del c.-465del (n.-465del) c.40del c.-303del (n.-303del) c.-189-1881del (n.-189-1881del) c.-242-1881del (n.-242-1881del) n.77del n.322del c.-187del (n.-187del) c.*16del (n.*16del) c.302del (p.Val101GlufsTer4) n.227del n.315del n.195del n.116del n.128del n.62+54del n.198del c.110del (p.Val37GlufsTer4) c.161del (p.Val54GlufsTer4) c.-769del (n.-769del) c.-369del (n.-369del) n.203del c.-669del (n.-669del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005939A= | CA3146465362 | PMS2 | c.116T= (p.Val39=) n.181T= c.-290T= (n.-290T=) c.-100T= (n.-100T=) n.188T= c.-52-1881T= (n.-52-1881T=) c.-237T= (n.-237T=) n.196T= n.172T= c.-465T= (n.-465T=) c.40T= c.-303T= (n.-303T=) c.-189-1881T= (n.-189-1881T=) c.-242-1881T= (n.-242-1881T=) n.77T= n.322T= c.-187T= (n.-187T=) c.*16T= (n.*16T=) c.302T= (p.Val101=) n.227T= n.315T= n.195T= n.116T= n.128T= n.62+54T= n.198T= c.110T= (p.Val37=) c.161T= (p.Val54=) c.-769T= (n.-769T=) c.-369T= (n.-369T=) n.203T= c.-669T= (n.-669T=) | dbSNP dbSNP |