| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247900T>C | CA16621344 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*135T>C (n.*135T>C) c.624+20289T>C (n.624+20289T>C) n.981T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) n.1871T>C c.2197T>C (p.Cys733Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) n.140+6039A>G n.127+6039A>G n.850+6039A>G c.1906T>C (p.Cys636Arg) n.3037T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247900T= | CA2419220684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*135T= (n.*135T=) c.624+20289T= (n.624+20289T=) n.981T= c.751T= (p.Cys251=) n.1871T= c.2197T= (p.Cys733=) c.*32T= (n.*32T=) c.1441T= (p.Cys481=) c.1090T= (p.Cys364=) n.140+6039A= n.127+6039A= n.850+6039A= c.1906T= (p.Cys636=) n.3037T= | dbSNP |