Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.126582975C>GCA16618102ALDH7A1c.394-1G>C (n.394-1G>C)
c.393+957G>C (n.393+957G>C)
c.*303-1G>C (n.*303-1G>C)
n.577-1G>C
c.107-5764G>C
c.328-1G>C (n.328-1G>C)
c.66-5764G>C
n.1116-1G>C
c.392-1G>C
n.289-1G>C
n.273-1G>C
c.*203-1G>C (n.*203-1G>C)
n.112-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
c.193-1G>C (n.193-1G>C)
n.8-1G>C
c.47-1G>C
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
c.*336-1G>C (n.*336-1G>C)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.307-1G>C (n.307-1G>C)
n.348+957G>C
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.-12-1G>C (n.-12-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126582975C>TCA360731966ALDH7A1c.394-1G>A (n.394-1G>A)
c.393+957G>A (n.393+957G>A)
c.*303-1G>A (n.*303-1G>A)
n.577-1G>A
c.107-5764G>A
c.328-1G>A (n.328-1G>A)
c.66-5764G>A
n.1116-1G>A
c.392-1G>A
n.289-1G>A
n.273-1G>A
c.*203-1G>A (n.*203-1G>A)
n.112-1G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
c.193-1G>A (n.193-1G>A)
n.8-1G>A
c.47-1G>A
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
c.*336-1G>A (n.*336-1G>A)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.307-1G>A (n.307-1G>A)
n.348+957G>A
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.-12-1G>A (n.-12-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126582975C=CA1580457893ALDH7A1c.394-1G= (n.394-1G=)
c.393+957G= (n.393+957G=)
c.*303-1G= (n.*303-1G=)
n.577-1G=
c.107-5764G=
c.328-1G= (n.328-1G=)
c.66-5764G=
n.1116-1G=
c.392-1G=
n.289-1G=
n.273-1G=
c.*203-1G= (n.*203-1G=)
n.112-1G=
c.274-1G= (n.274-1G=)
c.554-1G= (n.554-1G=)
c.193-1G= (n.193-1G=)
n.8-1G=
c.47-1G=
c.340-1G= (n.340-1G=)
c.*336-1G= (n.*336-1G=)
c.475-1G= (n.475-1G=)
c.307-1G= (n.307-1G=)
n.348+957G=
c.310-1G= (n.310-1G=)
c.-12-1G= (n.-12-1G=)
 dbSNP

Number of alleles fetched