Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.58891734G>C | CA16620943 | GNAS | c.2069-3878G>C (n.2069-3878G>C) c.*43-3878G>C (n.*43-3878G>C) c.781-3878G>C (n.781-3878G>C) c.-38-3878G>C (n.-38-3878G>C) c.2160-3878G>C (n.2160-3878G>C) c.-39+2521G>C (n.-39+2521G>C) c.-39+2688G>C (n.-39+2688G>C) c.8G>C (p.Cys3Ser) c.-39+2328G>C (n.-39+2328G>C) c.-39+2381G>C (n.-39+2381G>C) c.-39+2185G>C (n.-39+2185G>C) c.-39+2826G>C (n.-39+2826G>C) c.-39+2916G>C (n.-39+2916G>C) c.-39+2402G>C (n.-39+2402G>C) c.-39+2830G>C (n.-39+2830G>C) c.909+945G>C (n.909+945G>C) c.44-3878G>C (n.44-3878G>C) c.2227-3878G>C (n.2227-3878G>C) n.223-3878G>C c.11-3878G>C (n.11-3878G>C) c.188-3878G>C (n.188-3878G>C) c.384-3878G>C c.157-3878G>C c.228-3878G>C c.544-3878G>C (n.544-3878G>C) n.147+945G>C n.259-3878G>C n.2224G>C n.67+2521G>C n.406+2916G>C n.123-3878G>C n.154+2688G>C n.50+2826G>C n.256+2328G>C n.210+2381G>C n.392-3878G>C n.254+2381G>C n.194+2381G>C n.155+2185G>C n.183+2381G>C n.56+2830G>C n.1324-3878G>C n.127+2381G>C n.426+2185G>C n.40+2916G>C n.255-3878G>C n.534-3878G>C n.233-3878G>C c.*1-3878G>C (n.*1-3878G>C) c.*159-3878G>C (n.*159-3878G>C) c.-4294967067+2381G>C c.-297G>C (n.-297G>C) n.633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58891734G= | CA2372519397 | GNAS | c.2069-3878G= (n.2069-3878G=) c.*43-3878G= (n.*43-3878G=) c.781-3878G= (n.781-3878G=) c.-38-3878G= (n.-38-3878G=) c.2160-3878G= (n.2160-3878G=) c.-39+2521G= (n.-39+2521G=) c.-39+2688G= (n.-39+2688G=) c.8G= (p.Cys3=) c.-39+2328G= (n.-39+2328G=) c.-39+2381G= (n.-39+2381G=) c.-39+2185G= (n.-39+2185G=) c.-39+2826G= (n.-39+2826G=) c.-39+2916G= (n.-39+2916G=) c.-39+2402G= (n.-39+2402G=) c.-39+2830G= (n.-39+2830G=) c.909+945G= (n.909+945G=) c.44-3878G= (n.44-3878G=) c.2227-3878G= (n.2227-3878G=) n.223-3878G= c.11-3878G= (n.11-3878G=) c.188-3878G= (n.188-3878G=) c.384-3878G= c.157-3878G= c.228-3878G= c.544-3878G= (n.544-3878G=) n.147+945G= n.259-3878G= n.2224G= n.67+2521G= n.406+2916G= n.123-3878G= n.154+2688G= n.50+2826G= n.256+2328G= n.210+2381G= n.392-3878G= n.254+2381G= n.194+2381G= n.155+2185G= n.183+2381G= n.56+2830G= n.1324-3878G= n.127+2381G= n.426+2185G= n.40+2916G= n.255-3878G= n.534-3878G= n.233-3878G= c.*1-3878G= (n.*1-3878G=) c.*159-3878G= (n.*159-3878G=) c.-4294967067+2381G= c.-297G= (n.-297G=) n.633G= | dbSNP |