| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71110205C>G | CA413496306 | IL2RG | c.545G>C (p.Cys182Ser) n.596G>C n.909G>C n.860+299G>C n.951G>C n.1138G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.25-815G>C (n.25-815G>C) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.509G>C (p.Cys170Ser) n.521+299G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110205C>T | CA16621484 | IL2RG | c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.596G>A n.909G>A n.860+299G>A n.951G>A n.1138G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.25-815G>A (n.25-815G>A) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.521+299G>A | ClinVar dbSNP |