| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60742393G>T | CA16618652 | CHD7 | n.1474G>T c.961G>T (p.Gly321Ter) c.32-427G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742393G>A | CA371300263 | CHD7 | n.1474G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.32-427G>A | dbSNP |
| 8 | g.60742393G= | CA1788096758 | CHD7 | n.1474G= c.961G= (p.Gly321=) c.32-427G= | dbSNP |